flagЗаболевания
ornament-full-title

Кариотип – это набор хромосом. Общие сведения и анализ кариотипов.

ornament-full-title
Кариотип  фотоКариотип фотоКариотип – это совокупность признаков (как размеры, число, форма и прочее) полного набора хромосом, которая присуща клеткам биологического вида (видовой), организма (индивидуальный), либо линии (клона) клеток. Также иногда под словом кариотип подразумевают визуальное представление полного набора хромосом (то есть кариограммы). Впервые термин «кариотип» в 1924-ом году ввел советский цитолог Г.А. Левитский.

Как исследуется кариотип? Анализ кариотипов – что это и для чего проводится?


Благодаря сравнению комплексов поперечных меток либо участков со спектральными характеристиками можно идентифицировать гомологичные хромосомы либо их отдельные участки. В результате появляется возможность определить хромосомные аберрации – меж- и внутрихромосомные перестройки, которые сопровождаются нарушением порядка фрагментов хромосом (дупликация, инверсия, делеция, транслокация). Подобный анализ крайне важен в медицинской практике, поскольку он позволяет диагностировать определенные хромосомные заболевания, спровоцированные грубыми нарушениями кариотипов, нарушением хромосомной структуры либо множественностью клеточных кариотипов.

  1. Синдром Патау. Кариотип и пренатальный скрининг для определения и подтверждения этого заболевания проводится после рождения ребенка. Данный синдром обуславливается наличием дополнительной копии 13 хромосомы. Структура заболевания включает в себя многочисленные дефекты нервной системы (голопрозэнцефалия, мкироцефалия), глаз (катаракта, микрофтальмия), костно-мышечной системы (расщелины губы, неба, полидактилия, омфалоцеле), урогенитальной системы, сердца и прочего. При наличии синдрома Патау детям нужна общеукрепляющая терапия, а по показаниям может понадобиться коррекция врожденных пороков.
  2. Кариотип синдрома Дауна представляет собой одну из самых частых врожденных болезней. Из числа отличительных признаков можно выделить умственную отсталость, мышечную гипотонию, монголоидный разрез глаз, плоское лицо, маленькие ушные раковины. Риск нерасхождения хромосом в половых клетках женщины возрастает с ее возрастом. Данное заболевание вызвало трисомией по всей 21 хромосоме либо по большей ее части.

    Мозаицизм вызывает не такие тяжелые проявление, задерживается умственное развитие, либо не нарушается вовсе, а потому нельзя предсказать его по внешним признакам. Мозаицизм является существованием в организме двух (и более) генетически различных типов клеток. Как правило, хорошо развитые дети, имеющие внешность, характерную для синдрома Дауна, имеют мозаицизм.

  3. Синдром Шерешевского-Тернера (кариотип, сексогенная карликовость, синдром Улльриха, синдром Тернера). Данное хромосомное заболевание вызвано отсутствием либо дефектом одной Х-хромосомы. Преимущественно синдром Тернера возникает у девочек, изредка встретить патологию можно и у мальчиков. Основные клинические симптомы заболевания – это:


  • малая масса тела, плохой рост ребенка при доношенной беременности;
  • сохранение маленького роста с течением развития ребенка (зачастую рост не более 150 – 155 сантиметров);

  • короткая шея и крыловидные складки на шее;

  • широкая грудная клетка;

  • маленькие уши, расположенные низко;

  • искривление локтевых суставов;

  • короткие пальцы на руках из-за укороченных пястных костей;
  • отечность (лимфостаз) кистей и стоп;
  • пороки половой системы, как отсутствие яичников, уменьшение маточных размеров, недоразвитие клитора и половых губ, большие гипертрофированные половые губы и прочее;
  • отсутствие вторичных половых признаков либо их слабая выраженность.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и отправьте нажатием Ctrl+Enter.

flagОцените статью
загрузка...
Комментарии
ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ
loading...
ОПРОС
Вы едите после 6?
Нет, держу себя в форме
Иногда позволяю себе
Конечно ем